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hld是什么病

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HLD是Hunter综合征的缩写,它是一种罕见的遗传性疾病。这种疾病是由于编码代谢酶的基因突变导致的,这种酶负责分解一种名为单羧酸硫酸酯酶的物质。在HLD中,这种物质的水平升高并导致多种身体系统的损伤,包括骨骼、肌肉和神经系统。HLD的症状通常在婴儿期或儿童早期开始显现,并会随着时间的推移而恶化。症状可能包括骨骼异常(如骨密度降低)、肌肉无力、运动发育迟缓以及认知和运动功能受损。目前尚无根治方法,但可以通过药物和其他治疗方法来控制症状和提高生活质量。
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